Causas genéticas e hereditárias

Deste modo, subsistem três tipos fundamentais de anomalias cromossómicas, ou variantes, na Trissomia 21 que são definidos como causas da Trissomia 21. Elas são denominadas de Trissomia 21 livre, translocação e mosaicismo.

  1. Trissomia 21 livre

A Trissomia 21 é a mais comum e é considerada culpável por cerca de noventa e cinco por cento dos casos de Síndrome de Down (Associação de Portadores de Trissomia 21 do Algarve, n/d) e ocorre ao acaso, isto é, deve-se a um acontecimento genético, sem interferência hereditária (Vinagreiro e Peixoto, 2000). É uma situação patenteada pela presença de um cromossoma extra no par 21 – as crianças ostentam quarenta e sete cromossomas em todas as células do seu corpo, em vez dos quarenta e seis cromossomas – devido a um erro de não disjunção cromossómica no momento da divisão das células reprodutoras (meiose) (NADS, n.d.).

Anteriormente ou aquando da criação, o par de cromossomas 21, que se encontra no óvulo ou no espermatozoide, não se divide corretamente, originando a geminação do cromossoma extra em todas as células do organismo (NADS, n.d.).

 

 

 

 

 

 

 

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Ilustração 2Cariótipo de um indivíduo com Trissomia 21 Livre

ii. Translocação

Nos remanescentes casos de Síndrome de Down, três a quatro por cento devem-se à Translocação Robertsoniana, em que a modificação abarca usualmente os pares 14 e 21, onde um fragmento do cromossoma 14 é trocado pelo cromossoma 21 extra (Pueschel, 1993; Leshin, 1997).

Na Translocação Robertsoniana, a célula manifesta os comuns quarenta e seis cromossomas, sendo um deles composto pela fusão de dois (Vinagreiro e Peixoto, 2000).

Cerca de um terço dos casos de Trissomia 21 por translocação, um dos pais, apesar de não apresentarem problemas físicos e mentais, pode ser detentor genético do cromossoma de translocação (Lapa et al., 2002).

A Trissomia 21 livre resulta de um erro casual na divisão celular, no entanto, a translocação pode declarar que um dos progenitores contém material cromossómico organizado de modo raro. (NADS, n.d.; National Down Syndrome Congress, n. d.).

 

 

 

 

 

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Ilustração 3- Cariótipo de um indivíduo com Trissomia do Cromossoma 21

iii. Mosaicismo

 

Apenas cerca de um por cento corresponde ao Mosaicismo, que consiste em células com um conjunto normal de cromossomas e células com Trissomia 21 (Pueschel, 1993; Leshin, 1997).

Esta forma de trissomia é a menos usual e é assinalada pela presença de parte extra do cromossoma 21 somente em alguma proporção de células (Selikowits, 1990, citado por Morato, 1994). Resumidamente, algumas células abarcam quarenta e seis cromossomas enquanto outras contêm quarenta e sete.

Este tipo de trissomia acontece nas primeiras fragmentações do ovo e dependendo do tamanho das células lesadas, a pessoa mostrará maiores ou menores alterações genéticas notórias (Lapa et al., 2002; Morato, 1994a; NADS, n.d.; Vinagreiro e Peixoto, 2000).

Sinteticamente, a Trissomia 21 é descrita por uma alteração cromossómica e sabe-se, similarmente, que o surgimento da Trissomia 21 amplia com o acelerar da idade da mãe. Contudo, oitenta por cento dos casos constatam-se em filhos de mulheres com idades inferiores aos 35 anos.

Segundo Beirne-Smith et al. (2002), o risco de ocorrência de Trissomia 21 arrolado com o aumento da idade da mãe (cerca de um caso em cada trinta, após os quarenta e cinco anos) ou do pai (vinte, vinte e cinco por cento dos casos, após os quarenta e cinco anos), deve ser compreendido como uma interdependência e não como a etiologia.

Pensa-se, ainda, que agentes como a ingerência de medicamentos e estupefacientes, a exposição a radiações ou químicos, ou ao vírus da hepatite, e a falta de um mecanismo de aborto espontâneo possam ser originadores da Trissomia 21.

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