Conceito

Trissomia 21 é a designação científica que reconhece a origem mais comum de deficiência mental de origem genética. Esta denominação caracteriza cerca de cinco a seis por cento dos casos de crianças com Trissomia 21 (Beirne-Smith et al., 2002).

A deficiência mental é uma circunstância complexa que lesa a funcionalidade em qualquer dos ambientes (Beirne-Smith et al., 2002). A sua descrição mais usada presentemente, foi executada em 1992 por diversos profissionais conduzidos por Ruth Luckasson (2002, p. 1), representando a American Association on Mental Retardation e descreve o subsequente:

A deficiência mental reporta-se a limitações substanciais na funcionalidade presente. É qualificada por um funcionamento intelectual claramente abaixo da média, que coexiste com limitações significativas em dois ou mais dos seguintes comportamentos adaptativos: comunicação, autossuficiência, atividades em casa, competências sociais, atividades na comunidade, autodireção, saúde e segurança, funcionamento académico, lazer e emprego. A deficiência mental revela-se antes dos dezoito anos de idade.

Estatisticamente, prevê-se que haja aproximadamente um milhão de indivíduos portadores de Trissomia 21 no mundo inteiro (Rynders, 1986, citado por Morato, 1994). É considerada uma patologia inata, que causa um retardamento no progresso físico e intelectual, podendo aparecer em qualquer família, em ascendentes de qualquer faixa etária, raça, nacionalidade, crença ou camada social, em qualquer dos descendentes (Lapa, A.C. et al., 2002).

A palavra humana e cientificamente mais adequada é Trissomia 21 (Morato, 1994), no entanto é também geralmente designado por Síndrome de Down ou, ainda, Mongolismo.

Chambers, em 1844, foi o primeiro a utilizar o termos “mongolóide” ou “mongolismo”, associado a um tipo de deficiência. Este termo surge por uma exploração em torno de uma conjetura da degenerescência racial, para designar de forma exemplar uma retrocesso da espécie humana (Booth, 1985, citado por Morato, 1994).

Em 1862, Langdon Down foi o primeiro a caracterizar morfologicamente este tipo de deficiência mental e escolheu este último nome para “catalogar a deficiência descrita pelo agregado dos sinais típicos do fenótipo[1] relativo “estigmas de degenerência”.

Em 1866, a rígida definição clínica que John Langdon Down, descrevendo esta gente, a quem apelidou de mongolóide, devido às parecenças físicas com as pessoas da Mongólia, originou o termo “Síndrome de Down”.

Esta categorização, que concebeu polémica na sociedade científica internacional, foi modificada no âmbito de uma inspeção americana de termos científicos, para Síndrome de Down (Leshin, 1997).

Depois do conhecimento da origem genética da Trissomia 21 (Lejeune e Turpin, 1959, citados por Morato, 1994), esta deficiência suporta até à atualidade um cariz desprezível, fundamentado pela estigmatização das suas disparidades inerentes e particulares (morfológicas posturais; expressivas – estéticas, cognitivas, motoras e afetivas, etc.) aglomeradas num parecer de inferioridade difundida (Morato, 1994).

Morato (1994) elucida a Trissomia 21 como uma modificação da organização genética e cromossómica do par 21, pela existência de um cromossoma (autossoma) a mais nas células do organismo, quer seja parcial ou global, ou, ainda, por transformações de um dos cromossomas do par 21 por troca de partes com outro cromossoma de outro par de cromossomas.

Contudo, nos últimos anos, tem-se aferido que um maior número de pessoas com Trissomia 21 adquiriu níveis de quociente de inteligência medianos, em comparação ao que acontecia há alguns anos atrás. Os programas intensivos de Educação Especial são a justificação para esta aquisição de níveis de quociente de inteligência medianos. (Hallahan e Kauffman, 2003).

Na Ilustração 1 pode-se verificar a distribuição dos cromossomas numa pessoa com Trissomia 21.

Ilustração 1- Cariótipo de um indivíduo com Trissomia 21

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[1] No âmbito da hereditariedade e da genética, o fenótipo é a característica física ou o comportamento visível de um organismo ou de um ser humano por oposição ao genótipo, que é a constituição genética dos indivíduos inscrita nos cromossomas.